ÖZOFAGUS ATREZİSİ

ÖZOFAGUS ATREZİSİ (YEMEK BORUSUNUN OLMAMASI – TIKALI OLMASI)
Özofagus ağızdan mideye kadar uzanan yemek borusudur. Özüfagus atrezisinde özofagusun bir bölümü oluşmamıştır bu nedenle ağızla mide arasında geçiş mümkün değildir, tıkanıklık vardır. Yakşalık 2500 doğumda bir görülen nadir bir anomalidir. Bu anomalide sıklıkla özofagul (yemek borusu) ile trakea (soluk borusu) arasında bir fistül yani geçiş yolu mevcuttur. Özogus atrezisi olan fetusların neredeyse yarısında ek anomaliler, böbrek, barsak, kol-bacak, kalp, dudak v.b anomalileri görülür. Yine eşlik eden kromozomal anomaliler de olabilir bu nedenle amniosentezle kromozomal anomali araştırılması önerilir.

Bu fetuslarda tıkanıklıktan dolayı fetus amnion suyunu yutamayacağı için sıklıkla su fazlalığı (polihidramnios) oluşur. Suyun fazlalığı dışında ultrasonda dikkat çeken bir diğer durum da normalde görünmesi gereken midenin görülmemesi olabilir. Fetus sıvı yutamadığı için mide boş olur ve bu nedenle ultrasonda görülemeyebilir acak bu her zaman olmaz bazen trakeadan gelen sıvılardan dolayı veya midenin kendi salgıladığı sıvılardan dolayı mide dolu olabilir ve görülebilir.

BEBEĞİN TESTİSLERİNDE SIVI BİRİKMESİ

HİDROSEL (BEBEĞİN TESTİSLERİNDE SIVI BİRİKMESİ)
Hidrosel bebeğin testislerinin etrafında sıvı birikmesidir. Bazen tek taraflı bazen iki taraflı olabilmektedir. Gebelik muayenesi sırasında yapılan ultrason ile tanı konulabilmektedir. Gebeliğin son aylarında yaklaşık %15 oranında rastlanır. Bunun çoğu tek taraflıdır, yaklaşık üçte biri iki taraflıdır.
Doğumda bebeğin testislerinde şişlik olması ile farkedilir.

Çoğunlukla doğumdan sonra kendiliğinden normalde döner. Doğumdan sonra aylar geçmesine rağmen normalde dönmezse cerrahi girişim gerekir. Bunun için genellikle 1 yıl kadar beklenir. Bazen hidrosele eşlik eden kasık fıtığı da bulunabilir, bu durumda fıtık ameliyatı ile birlikte ameliyat yapılır.

DOWN SENDROMU

DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21)

Down Sendromu ya da mongolizm zeka ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının asyadaki Mongol ırkını andırmasındandır.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1 oranında görülür.

Yeni doğduğunda düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması tipiktir.

Down sendromlu çocukların resimde görüldüğü gibi klasik bir yüz görüntüsü vardır. Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Tanı:
Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü , dörtlü veya ikili test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. Down sendromu saptanmışsa aile isterse 24. haftaya kadar yasal olarak gebelik sonlandırılabilir. Bu konuda karar ailenindir.