DOWN SENDROMU

DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21)

Down Sendromu ya da mongolizm zeka ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının asyadaki Mongol ırkını andırmasındandır.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1 oranında görülür.

Yeni doğduğunda düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması tipiktir.

Down sendromlu çocukların resimde görüldüğü gibi klasik bir yüz görüntüsü vardır. Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Tanı:
Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü , dörtlü veya ikili test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. Down sendromu saptanmışsa aile isterse 24. haftaya kadar yasal olarak gebelik sonlandırılabilir. Bu konuda karar ailenindir.

Leave a Reply